Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique qui touche 1 grossesse sur 400.¹

Ce syndrome, aussi appelé trisomie 21, peut entraîner des retards physiques et intellectuels dont la gravité est variable. 

Il est important de comprendre cette anomalie et la façon dont elle affecte les individus afin de leur fournir les ressources et le soutien nécessaires.

Cet article vous propose un aperçu du syndrome de Down, de ses symptômes et traitements et de l’accompagnement des personnes atteintes. Nous aborderons également l’importance de la Journée mondiale du syndrome de Down et la manière de la célébrer. La connaissance de la trisomie 21 peut contribuer à dissiper les idées reçues, à créer un environnement dans lequel les personnes atteintes du syndrome de Down se sentent acceptées et intégrées, et c’est essentiel.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 a été découverte en 1959 par une équipe de médecins français. Le terme « trisomie » désigne l’anomalie génétique consistant à avoir trois chromosomes au lieu de deux sur le chromosome 21, d’où le nom de trisomie 21.

Il existe d’autres types de trisomies, en particulier sur les chromosomes 18 (le syndrome d’Edwards), 13  (le syndrome de Patau), 8 (le syndrome de Warkany) et sur les chromosomes sexuels (le syndrome de Klinefelter).

Le caryotype est une représentation visuelle des chromosomes d’un individu, qui sert à identifier toute anomalie ou tout trouble génétique. Voici le caryotype d’un individu atteint de trisomie 21 :

La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d’origine génétique. Elle peut se présenter sous plusieurs formes, notamment libre et homogène (dans 95% des cas), en mosaïque, en translocation ou partielle.

Les conséquences de l’anomalie 

La trisomie 21 implique des troubles de la croissance et un affaiblissement du tonus musculaire. 

La gravité du handicap dépend de chaque individu, de son environnement, du soutien dont il bénéficie et de l’apprentissage, qui jouent tous un rôle important dans le développement et le maintien des compétences. 

Les signes morphologiques sont une tête de petite taille, un visage plat et large, des yeux inclinés, un nez court, parfois un excès de peau au niveau de la nuque et des mains généralement petites et larges avec un pli palmaire.²

Chiffres-clés

• Entre 1/1000 et 1/1100 naissances dans le monde.
• Environ 3000 à 5000 enfants naissent avec cette anomalie dans le monde.³
• C’est la première cause mondiale diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique.
• Environ 500 naissances par an en France.⁴

Conséquences sur la santé

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont besoin de soins médicaux spécialisés dès l’enfance.  Pendant cette période, elles peuvent souffrir de malformations, de leucémie ou d’épilepsie.
Par la suite, certaines présentent un risque accru de développer des  maladies telles que  l’otite chronique, l’hypothyroïdie, le diabète, les maladies neurologiques, l’apnée du sommeil et le reflux gastro-œsophagien. La détection et le traitement précoce de ces affections sont importants. Un suivi médical par des professionnels de santé est fortement recommandé tout au long de la vie.⁵

Accompagnement personnalisé

Il existe de nombreux réseaux de soutien et organisations à la disposition des personnes atteintes du syndrome de Down et de leurs familles.

Outre les soins médicaux personnalisés, elles ont besoin d’un soutien adapté et d’un suivi spécialisé tout au long de leur vie (par exemple : psychomotriciens, kinésithérapeutes et orthophonistes.⁶)

Leur intégration dans les établissements scolaires habituels est idéale pour favoriser leur socialisation.

Les soins paramédicaux et l’accompagnement personnalisé peuvent les aider à vivre avec leur handicap de façon autonome. 

Chaque personne atteinte du syndrome de Down est unique et a sa personnalité propre. Les conséquences varient, mais, avec un suivi et un soutien appropriés, les personnes atteintes de la trisomie 21 peuvent mener une vie  épanouie.

Le dépistage

Les femmes enceintes sont informées de la possibilité d’un dépistage du syndrome de Down, bien que ce ne soit pas obligatoire et nécessite un consentement écrit. Le dépistage permet d’évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. 

On dépiste la trisomie 21 à  l’aide d’une échographie et d’analyses sanguines. 

Le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre combine trois facteurs : 

• La mesure de la clarté nucale du fœtus par échographie.
• Le dosage des marqueurs sériques (substances sécrétées par le placenta ou le fœtus) dans le sang de la mère. 
• L’âge de la mère. 

Une clarté nucale anormalement importante, des niveaux anormaux de marqueurs sériques peuvent être des signes de trisomie 21. L’âge avancé de la mère est un facteur de risque.
Ce risque s’inscrit dans l’une des trois catégories suivantes : moins de 1/1000, entre 1/1000 et 1/51 et supérieur ou égal à 1/50.
Une ponction de liquide amniotique est uniquement proposée aux femmes à risque élevé. Il s’agit d’une analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un échantillon de liquide amniotique. L’amniocentèse est un examen sûr. Le risque éventuel est celui d’une fausse-couche, due à une infection, ce qui explique que l’on ne propose pas cet examen aux femmes à faible risque.¹

Pour aller plus loin

Des scientifiques et des médecins ont mis en évidence le dysfonctionnement d’un système hormonal (les neurones à GnRH)  et ses effets sur les fonctions cognitives chez les animaux atteints du syndrome de Down. De nombreux essais de traitements se sont révélés prometteurs chez les souris trisomiques, mais ne  sont pas concluants chez l’homme. Cette recherche a été publiée dans la revue Science.⁷ Une étude pilote impliquant 7 personnes a été menée pour évaluer les effets d’un traitement pulsatile à la GnRH, qui implique l’utilisation d’un dispositif sous-cutané pour délivrer l’hormone GnRH. Des tests cognitifs et olfactifs, ainsi que des scanners IRM, ont été effectués avant et après l’essai. Les résultats ont montré une amélioration des performances cognitives chez 6 des 7 patients, notamment une meilleure représentation tridimensionnelle, une meilleure compréhension des instructions, une amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique. En revanche, le traitement n’a eu aucun impact sur l’olfaction.⁸

Mobilisation⁹ 

La Journée mondiale du syndrome de Down est une journée destinée à reconnaître, soutenir et honorer les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles.

Trisomie 21 France appelle les personnes handicapées mentales à se mobiliser à l’occasion de cette journée.  Elle les invite à dire aux responsables politiques ce dont elles ont besoin en termes de changements de lois et de règlements. L’objectif est de créer une société plus inclusive au sein de laquelle les personnes ayant des besoins particuliers puissent vivre comme tout le monde. 

Pour sensibiliser les enfants 

Trisomie 21 France s’associe au film Valentina, qui relate l’histoire d’une jeune fille trisomique qui rêve de devenir trapéziste. Dans le cadre de ce partenariat, Jeanne Métivier, une jeune fille de l’association Trisomie 21 Île-de-France, prête sa voix à Valentina. Des projets pédagogiques sont également organisés.

Cette année, Trisomie 21 France s’associe de nouveau au Bar à chaussettes

Le 21 mars, vous pouvez contribuer à la sensibilisation au syndrome de Down en partageant des photos de chaussettes dépareillées. Le Sock Bar reversera une partie de ses ventes au projet « Make Your Voice Heard » et pendant la semaine de la Journée mondiale de la trisomie 21, une paire de chaussettes achetée équivaut à un euro donné. 

Sport inclusif

Depuis juin 2021, Émilie et Davy se rendent à vélo de Blois à Nouméa, sans prendre l’avion. Ils profitent de ce voyage pour sensibiliser à l’inclusion par le sport et rencontrer des personnes atteintes de trisomie 21. Bikeup&Down soutient depuis un an Trisomie 21 France avec sa collecte pour « Ma parole doit compter », qui donne aux personnes atteintes de trisomie 21 ou de déficience intellectuelle les moyens de s’exprimer et de faire entendre leur voix.⁹

En conclusion, la trisomie 21 est une anomalie génétique engendrée par une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d’un individu. La Journée mondiale du syndrome de Down, le 21 mars, sensibilise le public et promeut l’inclusion dans la société des personnes atteintes du syndrome de Down.

Si vous êtes étudiants infirmier(e) et que le sujet vous intéresse, vous pouvez accéder aux cours “Parcours de soins“, “Prise en charge du handicap et de la maladie chronique”, “le handicap”, “Loi du 11 février 2005” sur l’unité d’enseignement 2.3 sur Réussis ton IFSI.

Sources